Investigadores del CONICET investigan la rara enfermedad que enfrenta Thiago Felstinsky

Un grupo de investigadores del Consejo participará en un workshop a fines de marzo para profundizar el conocimiento sobre enfermedades musculares poco frecuentes. Este encuentro es el resultado de la búsqueda que la familia Felstinsky emprendió hace unos años cuando fueron sorprendidos por la distrofia muscular que atacó a su hijo, Thiago.

Los primeros síntomas aparecieron hace ocho años y no fue fácil detectar la enfermedad que afectaba a su hijo. Pasaron varios años, hasta que un estudio genético hecho en Francia le puso nombre a la enfermedad: distrofia muscular del gen FHL1.

Durante los últimos años la familia Felstinsky viene luchando para encontrar respuestas y el camino que reestablezca la salud de Thiago, que hoy tiene 16. Fue el mismo Thiago quien decidió comenzar una campaña en las redes sociales cansado de recibir la misma respuesta una y otra vez: no sabemos nada. Así fue como el 26 de marzo creó la cuenta fhl1internacional con una repercusión inusual tanto  a nivel nacional como internacional.

Participó en programas de televisión, recurrió a distintas autoridades, estuvo con Messi, fue designado Personalidad Destacada de la Juventud porteña; todo tipo de actividades que sirvieron para poner en escena esta rara patología y conseguir recursos y el apoyo de la ciencia.

Uno de los encuentros permitió que el padre de Thiago, Hernán, conociera al científico del CONICET, Marcelo Rubinstein quien decidió poner manos a la obra. Comenzando a realizar pruebas de campo con ratones para poder ir descifrando esta misteriosa enfermedad que sólo parece afectar a 200 personas en todo el mundo. A su vez, Rubinstein convocó a la investigadora del Consejo María Elena Avale, del INGEBI.

También se sumaron al proyecto otros investigadores del organismo –Florencia Giliberto, genetista del Hospital de Clínica, y Santiago Mariuka, neurólogo del FLENI. Todos ellos participarán del workshop que se llevará a cabo los días 30 y 31 de marzo, en el Centro Cultural de la Ciencia, un edificio que forma parte del Polo Científico Tecnólogico ubicado en el barrio de Palermo, Buenos Aires.

Comentarios